혈액 속 유전자와 암세포를 분석하여 질병을 진단하는 미래 의료 기술
액체생검(Liquid Biopsy)은 혈액, 소변, 타액 같은 체액 속에 존재하는 암세포나 유전물질을 분석하여 질병을 진단하는 기술이다.
기존의 조직생검은 환자의 몸에서 직접 조직을 떼어내야 했기 때문에 통증과 위험이 있었다. 하지만 액체생검은 혈액만 채취하면 되므로 비교적 안전하고 간단하다.
액체생검은 혈액 속에 존재하는 여러 생체 정보를 분석한다. 대표적인 분석 대상은 다음과 같다.
암세포가 죽으면서 나온 DNA 조각이다. 특정 유전자 돌연변이를 분석할 수 있다.
혈액 속을 떠다니는 암세포이다. 암의 전이 가능성을 확인하는 데 활용된다.
세포가 분비하는 작은 입자이다. 단백질과 RNA 정보를 포함한다.
PCR, NGS 같은 기술을 이용해 암 관련 유전자를 분석한다.
폐암, 대장암, 유방암 등을 초기 단계에서 발견하는 연구가 진행되고 있다.
항암치료 후 ctDNA 양이 줄어드는지 확인하여 치료 효과를 평가한다.
수술 후 남아 있는 암세포를 조기에 발견할 수 있다.
환자의 유전자 돌연변이에 맞는 표적항암제를 선택할 수 있다.
| 질병 | 활용 목적 |
|---|---|
| 폐암 | EGFR 유전자 돌연변이 확인 |
| 대장암 | 재발 여부 추적 |
| 유방암 | 치료 반응 분석 |
| 전립선암 | 암 진행 상태 확인 |
초기 암은 혈액 속 ctDNA 양이 매우 적어 발견이 어려울 수 있다.
유전자 분석 장비와 기술이 필요하기 때문에 검사 비용이 비싸다.
검사 방법과 기준이 완전히 통일되지 않았다.
일부 암은 혈액 속 바이오마커가 적어 분석이 어렵다.
액체생검은 인공지능(AI), 빅데이터, 유전자 분석 기술의 발전과 함께 더욱 정확해지고 있다.
앞으로는 한 번의 혈액 검사만으로 여러 종류의 암을 동시에 발견하는 다중암 조기진단(MCED) 기술이 발전할 것으로 기대된다.
또한 암뿐만 아니라 알츠하이머병, 심혈관질환 등 다양한 질병 진단에도 활용 범위가 넓어질 가능성이 있다.